Sanatorio El Pilar en alianza con INVEGEM buscarán prevenir enfermedades genéticas a través del tamizaje neonatal

Con el objetivo de descubrir y tratar oportunamente enfermedades graves e irreversibles que no se pueden detectar en el nacimiento, el Instituto de Investigación en Enfermedades Genéticas y Metabólicas -INVEGEM- y Sanatorio El Pilar realizan una alianza para que todos los recién nacidos opten al examen de tamizaje neonatal.

El Tamizaje Neonatal es un examen realizado a partir de gotas de sangre del talón del pie del recién nacido, se debe realizar entre el tercer y séptimo día del nacimiento de preferencia. El objetivo de esta prueba es detectar si el bebé posee el riesgo de desarrollar alguna de las enfermedades investigadas. Si el resultado es positivo, existe una necesidad de continuar una investigación para excluir o confirmar el diagnóstico, y así brindar la posibilidad de iniciar a tiempo el tratamiento específico de la enfermedad, disminuyendo o eliminando el daño que pueda causar en el paciente.

Dos de cada mil recién nacidos, “aparentemente sanos”, tiene en forma latente una enfermedad de consecuencias graves e irreversibles, que se manifestará semanas o meses después de haber nacido.

El procedimiento para realizar la prueba consiste en tomar cinco gotas de sangre del talón del pie del bebé, en un papel de filtro especial, que será enviado al laboratorio del Instituto -INVEGEM- en donde a través de pruebas bioquímicas y moleculares, se hará un análisis de los metabolitos indicadores de alteraciones en la sangre. Los resultados serán enviados electrónicamente al pediatra durante los siguientes 10 días hábiles.

¿Qué enfermedades detecta la prueba de Tamizaje Neonatal Básico?

  • Hipotiroidismo Congénito (TSH y T4): Esta enfermedad es la principal causa del retraso mental. Prevenible en recién nacidos que se caracteriza por una disminución de la producción de la hormona tiroidea.
  • Fibrosis Quística: Es una enfermedad hereditaria de las glándulas mucosas y sudoríparas. Afecta principalmente los siguientes órganos: pulmones, páncreas, hígado, intestinos, senos paranasales y órganos sexuales.
  • Hiperplasia Adrenal Congénita: Afecta las glándulas adrenales también conocidas como “glándulas suprarrenales” y causa una serie de problemas de salud, relacionados con la producción de hormonas sexuales y otras.
  • Galactosemia: Es causada por una deficiencia enzimática que se manifiesta con la incapacidad de utilizar el azúcar simple galactosa (presente en la leche materna), lo cual provoca una acumulación de este dentro del organismo, produciendo lesiones en el hígado y el sistema nervioso central.
  • Fenilcetonuria: Los bebés carecen de una enzima denominada fenilalanina hidroxilasa, necesaria para descomponer el aminoácido esencial fenilalanina, que se encuentra en alimentos que contienen proteínas. Sin la enzima, los niveles de fenilalanina se acumulan en el cuerpo, lo que puede dañar el sistema nervioso central y ocasionar daño cerebral.

Adicional, se puede realizar una prueba avanzada que sumada a los del tamizaje básico se podría detectar:  Perfil de Aminoácidos y Acilcarnitinas, Acidemias Orgánicas, Defectos del Ciclo de la Urea, Deficiencia de Biotinidasa, hemoglobinopatías y otras.

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