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Biomarcadores contribuyen al diagnóstico temprano del Alzheimer

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Los mayores placeres de la vida son, a menudo, los más simples: recordar las travesuras de la infancia, cenar con amigos y familiares, planificar las vacaciones, conocer lugares nuevos, o simplemente disfrutar de una tarde soleada. Mientras tanto, en todo el mundo, la enfermedad del Alzheimer le ha quitado los recuerdos a más de 50 millones de personas alrededor del mundo, y se espera que para el 2030, se los arrebate a 76 millones.

Según la Organización Mundial de la Salud, una persona es diagnosticada cada 4 segundos, lo que convierte al Alzheimer en la más común de las demencias y en uno de los más grandes problemas de salud pública en la actualidad. En el caso de Costa Rica, Panamá, República Dominicana y Guatemala se estima que 108.000 personas viven con la enfermedad.

El Alzheimer es una enfermedad cerebral progresiva, caracterizada por una disminución de la memoria, afectación del lenguaje y otras habilidades de pensamiento, así como cambios en el estado de ánimo y el comportamiento. Su avance puede ser gradual o rápido, pero los pacientes, inevitablemente, pierden la memoria, la capacidad de pensar, planificar y reconocer incluso a los más cercanos a ellos. En la mayoría de los casos aparece en edades de más de 65 años; sin embargo, puede presentarse de los 30 a los 64 años (5% de los casos).

Los cambios biológicos asociados a esta enfermedad ocurren hasta 20 años antes del inicio de los síntomas típicos iniciales, por lo que los pacientes pueden pasar mucho tiempo entre citas y pruebas médicas antes de contar con un diagnóstico certero. Hoy, la ciencia y la tecnología evolucionan para comprender los síntomas, la afectación del cerebro, el diagnóstico temprano y el tratamiento oportuno del Alzheimer, a través de los biomarcadores (abreviación de marcadores biológicos).

Un biomarcador es una sustancia que se puede medir o un evento físico que se correlaciona con la salud, la enfermedad o el tratamiento farmacológico. En el caso del Alzheimer, actualmente se conoce que dos proteínas que se desarrollan en el cerebro, los “beta-amiloides” y los “ovillos de tau”, son los principales biomarcadores que respaldan el diagnóstico y evolución de la enfermedad.

En un cerebro sano, los beta-amiloides se descomponen y eliminan; en una persona con Alzheimer, se agrupan y forman placas duras e insolubles. Mientras, los ovillos de tau transportan nutrientes y otras sustancias importantes de una célula nerviosa a otra; con el Alzheimer, la proteína es anormal e inestable. En ambos casos, gradualmente matan a las células cerebrales.

En este sentido, la existencia de placas de proteína beta-amiloide u ovillos tau puede proporcionar a los médicos información fundamental para ayudarlos a realizar un diagnóstico más rápido y preciso. Su exploración se realiza a través de pruebas de líquido cefalorraquídeo (LCR) o escaneo cerebral, las cuales permiten identificar si existe acumulación de las proteínas y tomar las decisiones de seguimiento y tratamiento.

Actualmente, se están investigando otros biomarcadores, incluidos los de origen sanguíneo, que permitirían a los médicos, del entorno de atención primaria, determinar si el Alzheimer podría ser la causa de los síntomas que presenta el paciente y transferirlo a atención especializada para realizar más pruebas con el fin de confirmar un diagnóstico.

Una de las prioridades para los científicos es desarrollar análisis de sangre más rápidos, menos invasivos y ampliamente accesibles para medir estos biomarcadores y respaldar la detección del Alzheimer antes de que aparezcan los síntomas.

Investigación biomédica: visualizando el futuro

Los biomarcadores juegan un papel crucial en la investigación médica, ya que proporcionan información vital a los científicos para comprender cómo afectan las enfermedades al cuerpo, evaluar la eficacia y seguridad de los medicamentos, y manejar las condiciones de salud de los pacientes de manera más efectiva.

El Alzheimer es una enfermedad muy compleja; sin embargo, la comunidad médica es positiva con el impacto que podrían tener los biomarcadores en el entendimiento, diagnóstico y control de la enfermedad. Por ejemplo, se espera que contribuyan a:

  • Un diagnóstico más temprano y preciso: el diagnóstico del Alzheimer se basa en los síntomas que las personas y sus familias describen al médico y en una serie de medidas como la prueba de memoria. Debido a que los síntomas son menos notables en las primeras etapas o se atribuyen para el envejecimiento normal, un diagnóstico temprano puede ser un desafío. Los biomarcadores podrían superar este reto, ya que los cambios en ellos ocurren décadas antes de que se noten los síntomas.
  • Monitorear la progresión de la enfermedad: medir los cambios en los biomarcadores ayudan a comprender qué tan rápido avanza la enfermedad en una persona y, potencialmente, predecir cómo puede desarrollarse en el futuro, incluso permitirían crear planes de atención personalizada. Ya se utilizan para este propósito en ensayos clínicos.
  • Medir la respuesta al tratamiento: los cambios en los biomarcadores permiten a los médicos determinar si la respuesta del paciente hacia un medicamento es positiva o negativa, y ajustarlo según sea necesario. Este paso es determinante a medida que estén disponibles los tratamientos modificadores de la enfermedad.

“Nuestra visión es transformar cómo detectamos, diagnosticamos y tratamos la enfermedad de Alzheimer, con el fin de preservar la esencia de las personas. El enfoque diagnóstico y farmacéutico integrado de Roche, tiene como prioridad una comprensión profunda de las diferentes etapas y tipos de la enfermedad, para arrancar desde la prevención, el diagnóstico temprano y el desarrollo clínico que permita mejorar los resultados para las personas que viven con Alzheimer”, explicó el Dr. Arnoldo Soto, gerente Médico de Neurociencias para Roche Centroamérica y Caribe.

Un camino hacia el olvido

Como ninguna otra enfermedad, el Alzheimer ataca la identidad y cambia a quienes lo padecen borrando su pasado y futuro, robando sus recuerdos, imposibilitando las tareas diarias, convirtiendo a los conocidos en desconocidos y afectando a familias enteras, mientras ven desvanecerse una parte de sus vidas. Según la OMS es la forma más común de las demencias y acapara entre un 60% y un 70% de los casos mundiales.

El inicio precoz (30-65 años) también se conoce como ‘EA familiar’ y está relacionado con mutaciones genéticas en los cromosomas 21, 14 y 1. La aparición tardía se presenta en personas mayores de 65 años y, en edad avanzada, se relaciona con la mutación del cromosoma 19 y antecedentes familiares. Un 70% de todos los riesgos se relaciona con la genética, pero también influyen factores de salud y estilo de vida.

Desorientación espacial, dificultad para seguir una conversación, desagrado por las actividades sociales, problemas para escribir, cambios de personalidad, alteración del ciclo del sueño, memoria a corto plazo, son algunos de los síntomas iniciales. Actualmente, el diagnóstico se basa en gran medida en los síntomas clínicos, sumando las pruebas cognitivas, pero solo en el 70-80% de los casos es correcto.

“En Roche, estamos orgullosos de contribuir al creciente conocimiento sobre la enfermedad, para ayudar a resolver uno de los mayores problemas de salud pública de nuestro tiempo. Nuestros investigadores están creando nuevas tecnologías que nos permitan transformar el abordaje del Alzheimer, en un esfuerzo conjunto con gobiernos, comunidad médica, académicos, industria farmacéutica, cuidadores, familiares y los propios pacientes” finalizó el doctor Soto.

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