Roche AME

Detección temprana mejora calidad de vida de pacientes con Atrofia Muscular Espinal

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La Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad genética y hereditaria que se caracteriza por una pérdida de fuerza muscular debido a la degeneración de las neuronas motoras alfa en la médula espinal, la misma, puede progresar hasta avanzados estados como una parálisis que podría incluir los músculos respiratorios. Se estima que 1 de cada 10 mil nacidos vivos la padecen, lo que la convierte en una enfermedad rara.

Para que una enfermedad sea considerada rara, debe tener una frecuencia en menos de 1 persona por cada 2000 habitantes y se estima que en el mundo hay más de 7 mil enfermedades raras, solo 200 cuentan con tratamiento, según la Federación Española de Enfermedades Raras, siendo los niños los más vulnerables al representar el 75% de los casos, con una tasa de mortalidad del 30% antes de cumplir cinco años.

Entre los tipos existentes de AME se encuentran la I, II y III. La forma en la que la AME afecta a una persona va a depender de cuándo comienzan los primeros síntomas, cuanto más tarde se presenten, menores serán los problemas. Generalmente, la AME I y AME II aparecen en niños de 0 a 18 meses de edad y la AME III después de los 18 meses.

“En Guatemala no contamos con datos actualizados sobre la incidencia de AME en nuestra población; sin embargo, debemos tener en cuenta que, por cada reunión de 40 a 60 personas, encontraremos a una persona portadora de una copia del gen anormal y una copia normal, por lo que estas personas son llamadas portadores asintomáticos. Algo que debemos entender en estas enfermedades huérfanas es que se requiere que ambos padres sean portadores de una copia anormal, para que uno de sus hijos exprese la enfermedad”, comentó el doctor Hugo Gálvez, neurólogo pediatra del Centro Galo en Quetzaltenango.

En el país existe cada vez más sensibilidad para detectar esta enfermedad, y en los últimos años se ha observado un incremento en la localización de casos; no obstante, la detección sigue siendo uno de los principales desafíos, generando un gran subregistro. La importancia del hallazgo oportuno radica en la posibilidad de tratamiento, es ampliamente conocido que entre más temprano se haga el diagnóstico y se inicie tratamiento, los resultados favorecerán la calidad de vida de los pacientes. Avances en el campo de la salud en Guatemala, han permitido la utilización herramientas de diagnóstico genético ante la sospecha de esta enfermedad, favoreciendo un rápido abordaje.

Detección temprana

De acuerdo con el Dr. Gálvez, cada niño presenta síntomas diferentes, sin embargo, hay señales tempranas a las que se debe prestar atención, por ejemplo:

  • Los niños con sospecha de AME de inicio temprano (antes de los 6 meses), suelen tener dificultades para sostener la postura, lucen flojos y presentan un signo característico que es el movimiento continuo y tembloroso en la lengua (fasciculaciones linguales), estos datos de historia y de evidencia clínica, requieren de un estudio genético.
  • Para los niños de 6 a 18 meses que pierden la habilidad de sostenerse por sí solos, sin una causa aparente y que presentan movimientos linguales.
  • Para aquellos niños que ya caminan y empiezan a tener dificultades como tropiezos con frecuencia, caídas repentinas, dificultad para incorporarse del suelo, sostener o cargar objetos con facilidad, son menores que podrían presentar AME.
  • Para niños mayores que logran la marcha, pero el inicio suele ser más allá de los 18 meses, hay que prestar atención a la postura de la columna vertebral. Una de las características importantes de la enfermedad es que tiene una debilidad que es más evidente en el tronco del cuerpo, por lo tanto, ante la presencia de deformidades de la columna como Escoliosis o Cifosis, se requiere de una evaluación profunda y determinar si el paciente es portador o no de la enfermedad.

“Estas señales son importantes para la detección temprana y dependen de la edad. En niños con antecedentes de embarazo y parto normal, y sin complicaciones en el periodo neonatal, que no demuestran logros motores adecuados a la edad, son niños que requieren de una atención especial. La pérdida de las habilidades motoras ya alcanzadas sin una causa aparente, también es motivo de consulta inmediata”, agregó el experto.

Para determinar los tipos de AME se toma en cuenta la edad de inicio de los síntomas y la función motora en ese momento.

  • AME tipo I: conocida como enfermedad de Werdnig–Hoffmann. Inicia en los primeros meses de vida. Los pacientes nunca llegan a sentarse sin ayuda, no pueden sostener la cabeza ni darse vuelta y, sin soporte de ventilación, no sobreviven más de 2 años.
  • AME tipo II: los síntomas se presentan entre los 6 y los 18 meses de edad. Presentan debilidad y dolor muscular, rigidez en las articulaciones y pueden desarrollar problemas de la columna, como la Escoliosis. Llegan a la edad adulta.
  • AME tipo III: llamada enfermedad de Kugelberg–Welander. Es menos grave, con inicio después de los 18 meses de edad. Los pacientes logran caminar, pero presentan debilidad y dolor muscular, tienen síntomas de desgaste en las articulaciones y algunos pierden su capacidad para caminar. Llegan a la edad adulta.

“Los avances en los medicamentos para tratar la enfermedad han logrado mejoras que varían entre pacientes, por ejemplo, la AME tipo I pasó de ser una enfermedad mortal, a darle a los menores una sobrevida a largo plazo y en el caso del pronóstico para AME tipo II y AME tipo III se pasó de un deterioro lento y progresivo, a darle una estabilidad prolongada a los niños”, explicó el Dr. Arnoldo Soto, gerente médico de Neurociencias para Roche Centroamérica y Caribe. “Este desarrollo positivo en las terapias debe ir de la mano con un abordaje integral para mantener la calidad de vida de los niños. El mismo incluye una alimentación balanceada, terapia médica multidisciplinaria (pediatras, neurólogos, rehabilitadores, neumólogos, genetistas, psicólogos) y equipo médico para soporte respiratorio y postural”.

Actualmente, para diagnosticar la enfermedad de Atrofia Muscular Espinal se recomienda un análisis de sangre para determinar si el niño carece del gen SMN1 o posee copias imperfectas del mismo. Las neuronas motoras necesitan de la proteína denominada SMN (Survival of Motor Neurons, por sus siglas en inglés) para funcionar adecuadamente, cuando ambos padres transmiten a su hijo un cromosoma con un gen SMN1, su organismo no puede fabricar esa proteína y las neuronas motoras mueren, lo que conlleva que desarrolle una AME.

Enfermedades Raras

Las enfermedades raras se caracterizan por tener una amplia diversidad de desórdenes y síntomas, que varían no solo de enfermedad en enfermedad, si no de paciente en paciente que sufre una misma enfermedad. Entre el 3,5% y el 5,9% de la población mundial, más o menos, estaría afectada por estas patologías.

El abordaje integral para estos pacientes no está definido, ya que va a depender de la enfermedad en sí misma, causas, limitantes, si existe o no un tratamiento oportuno y la orientación terapéutica para el menor y su familia; sin embargo, existen aspectos básicos como terapia física, buena alimentación, acompañamiento familiar, medicamentos y otros factores. Hay que recordar que también pueden aparecer en edades adultas.

“En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras que se conmemora cada 28 de febrero, deseamos recordar y sensibilizar que estos padecimientos existen, son degenerativos, progresivos e incapacitantes, incluso pueden poner en riesgo la vida del paciente de no tratarse a tiempo. Por lo que buscamos concientizar sobre el abordaje integral y las soluciones que requieren los pacientes para mejorar su calidad de vida, asimismo hacemos un llamado a los sistemas de salud pública para que promuevan la detección temprana, diagnóstico y tratamiento adecuados”, finalizó el Dr. Soto.

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