El Instituto de Investigación de Genética Humana realiza el conjunto de pruebas para el diagnóstico de leucemias en Guatemala

#INVEGEM    #Leucemia   #diagnóstico

En el marco del mes de la Leucemia Mieloide Crónica destacan los adelantos en las pruebas de laboratorio que los científicos han desarrollado alrededor del mundo y Guatemala no es la excepción. El  INVEGEM con el objetivo de mejorar la calidad de vida de los pacientes, apoya a los médicos tratantes de la manera más integral posible, al contar con el único laboratorio de biología molecular en Guatemala que se especializa  en hacer todas las pruebas que van desde el diagnóstico, evaluación de la respuesta al tratamiento y la evaluación de la resistencia a medicamentos cuando estos dejan de cumplir su función.

La Leucemia Mieloide Crónica (LMC) es uno de los distintos tipos de leucemia y uno de los de mayor incidencia en la población guatemalteca, la cual se origina por una alteración genética específica que afecta a determinadas células madre en la médula ósea.  Se manifiesta por una gran cantidad de glóbulos blancos llamados neutrófilos y de las células que les dan origen, muy poca cantidad de células inmaduras, gran cantidad de plaquetas y anemia leve.

La LMC es mucho más frecuente en adultos y en la mayoría de los casos no presenta mayores síntomas, detectándose de manera incidental al realizarse por cualquier motivo un examen general de sangre llamado hemograma o examen de hematología. Cuando se presentan síntomas se puede sentir un poco de cansancio, sensación de plenitud muy pronta al comer, pérdida de peso y en raras ocasiones se puede padecer de periodos de fiebre inexplicable.  Esta enfermedad también se caracteriza por agrandamiento del bazo (esplenomegalia), hallazgo que podría identificarse al examen físico o bien por algún estudio de imágenes de la región abdominal (ultrasonido o tomografía).   La evaluación profesional de un extendido de sangre periférica por medio del microscopio es una herramienta insustituible para el diagnóstico, así como de otros estudios especializados.

Además de los estudios con microscopio, para confirmar el diagnóstico se debe realizar una prueba genética que determina que ocurrió una fusión de genes que  altera una serie de señales intracelulares dando como resultado la reproducción desordenada e ilimitada de glóbulos blancos y otros fenómenos a nivel celular, siendo estos procesos lo que originan la leucemia mieloide  crónica.

Actualmente, las evaluaciones se han modernizado y ahora por medio de pruebas moleculares cualitativas se puede identificar la presencia y el tipo de fusión de los genes que confirma el diagnóstico.  Los tratamientos dirigidos contra esta alteración genética han revolucionado esta enfermedad y prácticamente pueden revertir dicha alteración, por lo que durante el tratamiento se puede llegar hasta niveles muy bajos o incluso la desaparición de la misma.  Esta prueba se conoce como “monitoreo” de la enfermedad.  Lamentablemente, en algunos pacientes el tratamiento puede no estar funcionando o dejar de funcionar, este fenómeno se conoce como “resistencia al tratamiento”.

Por medio de estudios moleculares genéticos sofisticados se puede determinar la presencia de nuevas alteraciones estructurales que producen esta resistencia, estudio genético conocido como “determinación de mutaciones”.

INVEGEM cuenta con la tecnología de vanguardia para realizar estos estudios, por lo que los pacientes y médicos tienen a su alcance obtener un diagnóstico y tratamiento más certero y específico.

El éxito en el conocimiento, el tratamiento y las pruebas laboratoriales en esta enfermedad se ha convertido en un modelo ideal para el manejo de las enfermedades oncológicas en la medicina moderna.

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